ทีมศิริราชและมหาวิทยาลัย Yale วิเคราะห์ RNA จากมะเร็ง extraskeletal myxoid chondrosarcoma ที่ยืนยันโมเลกุล 12 ราย แบ่งพยากรณ์ดีและไม่ดีอย่างละ 6 ราย และได้ชุดยีน PXN, TYMS, H1FX ที่แยกการรอดชีวิตในชุดฝึก แต่ internal validation ระบุชัดว่าโมเดล overfit
ข้อค้นพบสำคัญ
- พบ 550 DEGs และชุดสามยีนแยก OS ในชุดฝึกที่ log-rank p=0.0099 แต่ overfit H1FX สูงกว่าเนื้องอกกระดูกอ่อนอื่น p=0.001 และ B-cell infiltration สูงกว่าในกลุ่มเสี่ยงต่ำ p=0.005 ชิ้นเสี่ยงสูงมี exhausted CD8 PD1+, Treg FOXP3+ และ PXN สูงกว่าใน ROI ภายในชิ้น
ทำไมจึงมีความสำคัญระดับโลก
EMC เป็น sarcoma หายากที่ไม่มี biomarker พยากรณ์ผ่านการยืนยัน การสร้างเครือข่ายข้อมูลและชิ้นเนื้อข้ามศูนย์อาจช่วยเข้าใจความต่างของโรคและภูมิคุ้มกัน แต่การแบ่งผู้ป่วยหรือเลือกการรักษายังต้องพึ่งหลักฐานใหญ่และ prospective
บทบาทของนักวิจัยไทย
ศูนย์ความเป็นเลิศด้าน precision medicine เภสัชวิทยา พยาธิวิทยา มะเร็งวิทยา และออร์โธปิดิกส์ของศิริราชร่วมกันสร้าง cohort โรคหายากของไทยและเชื่อมกับข้อมูลสากลและมหาวิทยาลัย Yale
ข้อจำกัดที่ควรรู้
ตัวอย่างฝึกเพียง 12 รายและ dichotomize OS ที่ 8 ปี ทำให้โมเดลไม่เสถียร ผู้เขียนพบ overfitting เอง ข้อมูลภายนอก 31 รายมาจากหลายแพลตฟอร์ม และ mIF สองชิ้นไม่แทนความแปรผันระหว่างผู้ป่วย ค่า p ใน ROI จำนวนมากอาจสะท้อน pseudo-replication หากถือ ROI เป็นหน่วยอิสระ
ตรวจสอบแหล่งต้นทาง
PeerJPeerJ↗DOI: 10.7717/peerj.21497