ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Colorectal signet-ring cell carcinoma (SRCC) is a rare and highly aggressive subtype of colorectal cancer (CRC) associated with poor clinical outcomes. Despite its distinct pathology, colorectal SRCC remains underrepresented in large genomic datasets, and its molecular drivers are incompletely defined. We performed comprehensive genomic profiling to characterize the mutational landscape of colorectal SRCC and explore potential therapeutic implications. Formalin-fixed, paraffin-embedded tumor specimens from 39 patients with histologically confirmed colorectal SRCC were analyzed using targeted next-generation sequencing with the Oncomine™ Comprehensive Assay Plus, covering 517 cancer-related genes. Somatic alterations were identified, and tumor mutational burden (TMB) was calculated. High tumor mutational burden (TMB-H; ≥10 mutations/Mb) was observed in 15.4% of cases. The most frequently altered genes were KMT2C and SMAD4 (49% each), followed by TP53 (41%), CIC (31%), and ZFHX3 (28%). Recurrent alterations were also detected in KMT2A , KMT2D , CSMD3 , and ZMYM3 (each 26%). In contrast, canonical CRC driver mutations—including APC (23%), KRAS (15%), NRAS (2.5%), BRAF (10%), and PIK3CA (10%)—were less frequent than typically reported in conventional colorectal adenocarcinoma. Colorectal SRCC exhibits a distinct genomic landscape characterized by frequent alterations in epigenetic regulators, particularly the KMT2 gene family, and recurrent disruption of the TGF-β signaling pathway through SMAD4 inactivation. The relative reduced frequency of canonical CRC driver mutations suggests alternative oncogenic mechanisms underlying SRCC tumorigenesis. These findings provide genomic insights into this aggressive subtype and may inform future subtype-specific therapeutic strategies, including epigenetic-targeted therapies and immunotherapy in selected patients.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 77/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Colorectal Cancer Treatments and Studies · Colorectal Cancer Surgical Treatments · TGF-β signaling in diseases
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Krittiya Korphaisarn · Jirapat Aiamsophon · Nuttapong Ngamphaiboon · Napat Angkathunyakul · Ananya Pongpaibul · Ekkapong Roothumnong · Charuwan Akewanlop · Manop Pithukpakorn · Siriraj Hospital · Mahidol University · Ramathibodi Hospital
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง