ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Abstract To systematically investigate the comprehensive spectrum of dental features across a well-characterized cohort of individuals harboring pathogenic CHD7 variants, and to explore the spatial expression pattern of CHD7 in craniofacial tissues using an in situ hybridization model to support the biological relevance of the observed phenotypes. We performed a multi-case analysis (n = 9 pediatric patients; 7 M, 2 F; 1–18 years) with confirmed pathogenic/likely pathogenic CHD7 variants recruited. Genetic analysis utilized whole genome or exome sequencing. In situ hybridization in embryonic mouse models mapped CHD7 expression in craniofacial and dental primordia. All patients presented with systemic CHD7-related features. Dental anomalies were frequent and diverse: cleft lip/palate (n = 2), tooth agenesis (n = 2), microdontia (n = 1), and malocclusion (n = 6). Notably, novel findings included the identification of odontoma or unexplained radiopaque lesions in two distinct cases. Genetic analysis identified seven novel CHD7 variants (two de novo). Murine in situ hybridization confirmed CHD7 expression in mandibular and dental primordia, supporting its role in odontogenesis. We suggest that CHD7-related disorders may be associated with a broader spectrum of dental anomalies, including potentially underrecognized features. Dental assessments, including oral and radiographic examinations, may serve as adjunctive indicators and support further clinical and genetic investigation.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 70/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Congenital Ear and Nasal Anomalies · dental development and anomalies · Ocular Disorders and Treatments
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Wuttichart Kamolvisit · Thantrira Porntaveetus · Tanit Arunratanothai · Thanakorn Theerapanon · Atsushi Ohazama · Sunisa Rochanavibhata · Risa Chaisuparat · Chanatjit Cheawsamoot · Aayalida Buasong · Rungroj Thangpong · Phawin Kor-anantakul · Vorasuk Shotelersuk · Thai Red Cross Society · Chulalongkorn University · King Chulalongkorn Memorial Hospital
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง