ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Introduction: Becker muscular dystrophy is an X-linked disorder of dystrophin that leads to gradually progressive muscle weakness, and cardiac abnormalities may appear regardless of the degree of skeletal muscle involvement. Case Presentation: An eight-year-old boy, born to non-consanguineous parents with an unremarkable birth and family history, began showing progressive lower-limb weakness at five years of age with troubles in activities of daily living. Examination revealed proximal weakness, hypotonia, and diminished reflexes, with no other systemic abnormalities with positive Gower’s sign, and bilateral calf hypertrophy. Creatine kinase was significantly raised. Genetic testing identified an in-frame deletion of exons 27-43 in the DMD gene, confirming Becker Muscular Dystrophy. The patient was managed with physiotherapy and corticosteroid therapy. Conclusions: The case emphasizes importance of early recognition, genetic diagnosis, and comprehensive long-term care in patients with Beckers muscular dystrophy. Keywords: frameshift mutation; genetic testing; muscular dystrophies.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 77/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Muscle Physiology and Disorders · Nuclear Structure and Function · Cardiomyopathy and Myosin Studies
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Sri Ram K. C. · Bharat Chand · Drishti Poudel · Prakash Man Shah · Rajani Karki · Police General Hospital
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง