ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
OBJECTIVES: Thalassemia and hemoglobinopathies are significant genetic disorders in Thailand. Routine diagnostic methods including complete blood count (CBC), hemoglobin (Hb) analysis, and targeted PCR, are effective for detecting common mutations but limited sensitivity for rare and unstable variants, and complex genotypes. Long-read nanopore sequencing may overcome these limitations in a single analytical workflow. This study evaluated the feasibility of CycloneSEQ nanopore sequencing and compared its diagnostic performance with routine methods and DNA nanoball (DNB) short-read sequencing. METHODS: 150 EDTA blood samples submitted for routine thalassemia diagnosis were randomly selected. Routine diagnosis included CBC, Hb analysis, and targeted PCR for common α- and β-thalassemia mutations. All samples were further analyzed using DNB and CycloneSEQ sequencing. Diagnostic performance, turnaround time, and cost were compared. RESULTS: ) and rare variants such as Hb Dhonburi, Hb Westmead, etc. Discordant results were observed in 1.3 % of cases. CycloneSEQ required approximately 3-5 days for analysis, whereas DNB sequencing required 10-12 days and routine methods required up to 14 days. Although sequencing costs were approximately 1.7-fold higher than conventional testing, comprehensive mutation detection was achieved in a single step. CONCLUSIONS: CycloneSEQ nanopore sequencing demonstrated enhanced diagnostic performance compared with conventional methods by enabling a single analytical workflow, and shorter turnaround time. This is particularly beneficial for thalassemia management in Thailand and other high-prevalence areas.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 73/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Hemoglobinopathies and Related Disorders · Genomics and Rare Diseases · Cancer Genomics and Diagnostics
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Moe Theingi · Chedtapak Ruengdit · Manoo Punyamung · Xiaohan Wang · Pinyaphat Khamphikham · Sakorn Pornprasert · Chiang Mai University · Chulalongkorn University
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง