ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Cobalamin E (cblE) defect, caused by pathogenic variants in MTRR encoding methionine synthase reductase, is a rare remethylation disorder typically documented in small case series. While common features include failure to thrive, cognitive impairment, and macrocytic anemia, renal thrombotic microangiopathy (TMA) is uncommon and remains under-recognized. An 8-year-old, previously healthy Thai boy presented with a 4-day history of fever and fatigue. Initial investigation revealed bicytopenia with megaloblastic anemia and renal dysfunction. Chronic TMA was diagnosed by renal pathology which demonstrated double contours of the glomerular basement membrane without mesangial or endocapillary hypercellularity. Given the combination of megaloblastic anemia, TMA, and renal impairment, an inborn error of cobalamin metabolism was suspected. A serum total homocysteine test revealed markedly elevated levels with undetectable urine methylmalonic acid, suggesting a remethylation defect. Singleton whole exome sequencing (WES) was carried out, followed by Sanger sequencing of the supposed variant. The result indicated a compound heterozygous MTRR mutation, c.309dup (p.Phe104Leufs*9) and c.1770-5T>G, confirming cblE defect. After parenteral hydroxocobalamin was given, the patient demonstrated gradual improvement in TMA and renal function, accompanied by a decline in homocysteine levels. This case underscores that cblE defects can present in late childhood with chronic TMA and megaloblastic anemia. Prompt recognition of remethylation disorders and early institution of hydroxocobalamin therapy can mitigate microangiopathic injury and prevent progression to kidney failure. Genetic confirmation remains essential to guide long-term management and family counseling.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 71/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Folate and B Vitamins Research · Porphyrin Metabolism and Disorders · Antioxidant Activity and Oxidative Stress
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Phalita Sirichotikul · Tim Phetthong · Konggrapun Srisuwan · Phramongkutklao Hospital
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง