ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemia (HPA) are inherited metabolic disorders caused by phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency, leading to phenylalanine (Phe) accumulation and subsequent neurological impairment. Sapropterin therapy effectively reduces Phe levels in responsive patients, yet its efficacy among Thai patients with PAH deficiency remains unclear. A cohort study incorporating prospective and retrospective data enrolled 13 Thai patients with PAH deficiency from three rare disease centers. Participants underwent a 48-hour sapropterin loading test (20 mg/kg/day) with serial Phe measurements. Responsiveness was defined as a > 30% reduction in Phe levels. Genotype and Allelic Phenotype Value (APV) analyses were performed. In the five responsive patients who continued long-term sapropterin therapy, natural protein intake and psychometric outcomes were assessed longitudinally over six months. Sapropterin responsiveness was observed in 61.5% of patients, higher than previously reported. No patients with classic PKU responded, compared with 80% of those with mild PKU and 100% with mild HPA. Concordance between APV-predicted and observed phenotypes was 77.8%. Thai-specific PAH variants, p.(Arg169Leu), p.(Asp229GlufsTer54), and p.(Tyr317Asn), and a novel variant, p.(Gln226Glu), were identified. The 48-hour protocol improved detection of responsiveness compared with shorter durations. Among the five responsive patients who continued sapropterin treatment, natural protein tolerance increased, whereas no clear change in short-term psychometric outcomes was observed. This study represents the first cohort evaluating sapropterin responsiveness in Thai patients with PAH deficiency. Although limited by the small sample size, our findings suggest that sapropterin responsiveness may be relatively common among patients with milder phenotypes and provide preliminary data on genotype–phenotype correlations in the Thai population.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 77/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Metabolism and Genetic Disorders · Metabolomics and Mass Spectrometry Studies · Muscle metabolism and nutrition
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Dhachdanai Dhachpramuk · N. Densupsoontorn · Napat Sittanomai · Khunton Wichajarn · Thipwimol Tim‐Aroon · Duangrurdee Wattanasirichaigoon · Lukana Ngiwsara · Somporn Liammongkolkul · Hathaichanok Rukprayoon · Sudarat Sirisakpanit · Souwaluck Ratanamalaya · Nithiwat Vatanavicharn · Siriraj Hospital · Mahidol University · Khon Kaen University · Ramathibodi Hospital · Chulabhorn Research Institute
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง