ข้อมูลจากบทคัดย่อ
ยังไม่มีสรุปภาษาไทยสำหรับระเบียนนี้
ด้านล่างเป็นบทคัดย่อต้นฉบับภาษาอังกฤษจากข้อมูลบรรณานุกรม โปรดตรวจบทความต้นฉบับก่อนอ้างอิง
Background Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) results from pathogenic COL7A1 variants that impair collagen VII–dependent epithelial anchorage. Hard-palatal papules, absent lingual frenula, and ultrastructural characterization of these lesions have not been reported. Case description Three siblings born to consanguineous, clinically unaffected Thai-Muslim parents developed DEB characterized by trauma-induced blistering, scarring, pigmentation, and nail dystrophy. All three also had absent lingual frenula and recurrent hard-palatal papules that coalesced into keratinized, cobblestone-like plaques. Histopathology showed epithelial–connective tissue separation with epithelial hyperplasia, inflammation, and fibrosis. Transmission electron microscopy demonstrated subepithelial cleavage, with basal keratinocytes retained on the epithelial side and lamina propria forming the blister floor. Whole-exome sequencing identified homozygous COL7A1 c.6846G>C (p.Leu2282Leu) in affected siblings; unaffected parents were heterozygous. This synonymous variant previously caused autosomal dominant DEB pruriginosa through exon 87 skipping. Conclusions and practical implications This report identifies previously unrecognized palatal plaques and provides the first ultrastructural characterization of these lesions in COL7A1 -associated DEB. The same COL7A1 variant may show dominant expression in some families and recessive-like expression in others. Their recurrent blistering and subepithelial cleavage strongly support an association with DEB. Absent lingual frenula remain an unconfirmed finding requiring further study.
เหตุผลที่อยู่ในฐานติดตาม
ระเบียนนี้ได้รับ Impact Signal 75/100 จากความใหม่ แหล่งเผยแพร่ ความร่วมมือ และสัญญาณในข้อมูลบรรณานุกรม คะแนนนี้ใช้จัดลำดับการติดตาม ไม่ใช่การตัดสินคุณภาพงานวิจัย
ประเด็นที่เกี่ยวข้อง: Skin and Cellular Biology Research · Oral Health Pathology and Treatment · dental development and anomalies
บทบาทของนักวิจัยและสถาบันไทย
Piranit Nik Kantaputra · Thareena Bunnag · Anak Iamaroon · Nuttaporn Sengtae · Thippawan Yasanga · Sissades Tongsima · Chumpol Ngamphiw · Chavalit Supsrisunjai · Chiang Mai University · Ministry of Public Health · Institute of Dermatology · National Science and Technology Development Agency · Thailand Science Park · National Center for Genetic Engineering and Biotechnology
ข้อจำกัดของข้อมูล
หน้านี้เป็นระเบียนบรรณานุกรมและข้อมูลจากบทคัดย่อ ยังไม่ใช่บทวิเคราะห์ฉบับเต็มหรือการประเมินคุณภาพงานวิจัย ควรตรวจสอบ DOI และเอกสารต้นฉบับก่อนนำไปอ้างอิง