รายงานผู้ป่วยไทยหนึ่งรายที่มีหมู่เลือดหายาก para-Bombay ใช้ serology, whole-exome, Sanger และ protein modelling พบ FUT1 c.658C>T (p.Arg220Cys; FUT1*01W.09) แบบ homozygous ร่วมกับ ABO*B.01 และ FUT2 silent variant แบบจำลองชี้ว่าการแทน Arg220 ด้วย Cys อาจรบกวนการจับ substrate โดยไม่เปลี่ยนโครงสร้างรวม ผลช่วยการระบุเลือดเข้ากันได้ แต่กลไกยังเป็น in silico และมาจากกรณีเดียว
ข้อค้นพบสำคัญ
- พบ para-Bombay phenotype ที่มี anti-HI และ autoantibodies Genotype เป็น ABO*B.01 homozygous, FUT1 c.658C>T p.Arg220Cys FUT1*01W.09 homozygous และ FUT2 c.390C>T แบบ silent แบบจำลองคาดว่า Cys220 ไม่เปลี่ยน conformation/stability รวม แต่ลด substrate binding และปฏิสัมพันธ์เฉพาะที่ของ α1,2-fucosyltransferase 1
ทำไมจึงมีความสำคัญระดับโลก
หมู่เลือด Bombay/para-Bombay พบไม่บ่อยแต่มีความเสี่ยงสูงเมื่อให้เลือด การเพิ่ม variant-phenotype map ช่วยธนาคารเลือดนานาชาติ การจัดทะเบียนผู้บริจาคหายาก และการตีความ sequencing ในประชากรที่มีข้อมูลน้อย
บทบาทของนักวิจัยไทย
ธนาคารเลือดโรงพยาบาลตากสินและมหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ร่วมกับ Lund/Skåne เชื่อมงานบริการผู้ป่วยไทยกับ genomics และ structural modelling ระดับนานาชาติ
ข้อจำกัดที่ควรรู้
เป็นผู้ป่วยหนึ่งรายและไม่เปิด functional enzyme assay หรือ family segregation แบบจำลอง AlphaFold/ProtVar เป็นสมมติฐาน ไม่พิสูจน์การจับ substrate จริง Autoantibodies อาจทำให้ serology ซับซ้อน ความถี่ allele และ penetrance ในไทยยังสรุปไม่ได้ และข้อมูลกรณีไม่ควรใช้เดาการให้เลือดโดยไม่มีการทดสอบเฉพาะราย
ตรวจสอบแหล่งต้นทาง
Transfusion MedicineTransfusion Medicine↗DOI: 10.1111/tme.70102