ทารกชายครบกำหนดที่มีลำไส้อุดตันถูกวินิจฉัยครั้งแรกว่าไม่มีเซลล์ปมประสาททั่วลำไส้ใหญ่และได้รับ ileostomy ต่อมาเมื่ออายุ 30 เดือน ภาพตรวจและชิ้นเนื้อซ้ำพบช่วงลำไส้ที่มีเซลล์ปมประสาทคั่นอยู่ นำไปสู่การผ่าตัด pull-through ที่ปรับตามกายวิภาคจริง
ข้อค้นพบสำคัญ
- การตรวจครั้งแรกทั้ง frozen และ final pathology รายงานไม่พบ ganglion cells แต่การประเมินใหม่พบ transition zone ที่ splenic flexure และเซลล์ปมประสาทในลำไส้ขาขึ้น ขณะที่ชิ้นเนื้อสุดท้ายพบช่วงไม่มีเซลล์ที่ rectum, descending และ transverse colon และช่วงมีเซลล์ที่ sigmoid สอดคล้องปรากฏการณ์ skip segment ที่หายาก
ทำไมจึงมีความสำคัญระดับโลก
การตัดลำไส้มากหรือน้อยเกินไปมีผลระยะยาวต่อเด็ก รายงานนี้เพิ่มกรณีอ้างอิงให้ศัลยแพทย์เด็กและพยาธิแพทย์ทั่วโลกตระหนักถึงความไม่ต่อเนื่องของ aganglionosis และความจำเป็นของการเชื่อมผลภาพกับการทำแผนที่ชิ้นเนื้อ
บทบาทของนักวิจัยไทย
ทีมศัลยกรรมเด็กและพยาธิวิทยาจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยและโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์บันทึกกระบวนการทบทวนการวินิจฉัยและการปรับแผนผ่าตัดของกรณีหายากในไทย
ข้อจำกัดที่ควรรู้
เป็นผู้ป่วยรายเดียวและรายละเอียดผลระยะยาวหลังผ่าตัดไม่ปรากฏในบทคัดย่อ ความแตกต่างระหว่างชิ้นเนื้อครั้งแรกกับครั้งหลังอาจเกี่ยวข้องกับตำแหน่งตัวอย่าง การตีความ หรือชีววิทยาที่ซับซ้อน จึงไม่ควรใช้รายงานนี้แทนแนวทางมาตรฐานหรือการปรึกษาทีมเฉพาะทาง