บทความ Series สังเคราะห์ระบาดวิทยาธาลัสซีเมียใน 10 ประเทศของภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ตามการจัดกลุ่มขององค์การอนามัยโลก โดยรวมความรู้ผู้เชี่ยวชาญท้องถิ่นกับการทบทวนวรรณกรรมอย่างรวดเร็ว ความผิดปกติของยีนอัลฟาและเบตาโกลบิน รวมถึงฮีโมโกลบินอี พบได้บ่อยและก่อโรคตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงต้องรับเลือดตลอดชีวิต แม้แต่ละประเทศมักมีการกลายพันธุ์เด่นเพียงไม่กี่ชนิด แต่ภาพรวมมีความหลากหลายสูงและข้อมูลประชากรยังไม่ครบ งานชี้ปัญหาขาดเลือด การแต่งงานในเครือญาติในบางบริบท ความเหลื่อมล้ำทางเพศ การย้ายถิ่น และความตระหนักต่ำ พร้อมเสนอทะเบียนระดับชาติ การคัดกรองก่อนสมรสหรือก่อนคลอด การประสานระบบเลือด และการสื่อสารที่ไวต่อวัฒนธรรม
ข้อค้นพบสำคัญ
- ความผิดปกติอัลฟาและเบตาธาลัสซีเมียรวมทั้ง HbE มีความถี่สูงในภูมิภาค และความรุนแรงทางคลินิกครอบคลุมตั้งแต่พาหะไม่มีอาการถึงโรคที่ต้องรับเลือดประจำ
- แต่ละประเทศมักมีการกลายพันธุ์เด่นไม่กี่ชนิด แต่ความหลากหลายรวมสูงและข้อมูลระบาดวิทยาในหลายประเทศจำกัด ทำให้ประเมินจำนวนผู้ป่วยและความต้องการบริการอย่างแม่นยำได้ยาก
- ปัจจัยระบบและสังคมที่ซ้ำกันคือเลือดไม่พอ การวินิจฉัยและทะเบียนอ่อนแอ ความตระหนักต่ำ ความเหลื่อมล้ำทางเพศ การแต่งงานในเครือญาติบางพื้นที่ และการย้ายถิ่นที่เปลี่ยนการกระจายของชนิดพันธุกรรม
ทำไมจึงมีความสำคัญระดับโลก
ทะเบียนที่เชื่อมการวินิจฉัย การเกิดโรครุนแรง ความต้องการเลือด และผลลัพธ์ระยะยาวจะช่วยวางแผนบริการและประเมินการป้องกันได้ดีกว่าการใช้ค่าความชุกกระจัดกระจาย การคัดกรองและให้คำปรึกษาต้องสมัครใจ ไม่ชี้นำ เคารพสิทธิการเจริญพันธุ์ และเข้าถึงอย่างเท่าเทียม การรักษาขั้นสูงรวมถึงยีนบำบัดอาจเปลี่ยนอนาคตของผู้ป่วยบางราย แต่หากระบบเลือด การขับเหล็ก การวินิจฉัย และเงินทุนพื้นฐานยังไม่พร้อม เทคโนโลยีใหม่อาจยิ่งขยายความเหลื่อมล้ำ
บทบาทของนักวิจัยไทย
Suthat Fucharoen และ Kittiphong Paiboonsukwong จากศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย สถาบันชีววิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวิทยาลัยมหิดล ร่วมให้ข้อมูลและมุมมองประเทศไทย โดย Suthat Fucharoen มีสังกัดโรงพยาบาลสมิติเวชศรีนครินทร์ร่วมด้วย ความเชี่ยวชาญไทยด้าน HbE/เบตาธาลัสซีเมีย การทำแผนที่พันธุกรรม และระบบคัดกรองจึงเป็นส่วนหนึ่งของการสังเคราะห์ระดับภูมิภาค
ข้อจำกัดที่ควรรู้
เป็น rapid review ที่ผสานความเห็นผู้เชี่ยวชาญ ไม่ใช่ systematic review หรือ meta-analysis แหล่งข้อมูลต่างกันมากทั้งปี ประชากร นิยามโรค วิธีตรวจ และความครอบคลุม หลายประเทศไม่มีทะเบียนประชากรหรือการวินิจฉัยทั่วถึง จึงเสี่ยง under-ascertainment และไม่ควรเปรียบเทียบค่าความชุกข้ามประเทศเป็นอันดับ การสรุประดับชาติอาจซ่อนความต่างระหว่างชาติพันธุ์ จังหวัด เพศ และฐานะ การย้ายถิ่นทำให้แผนที่นิ่งล้าสมัยเร็ว และบทความไม่ได้ทดลองว่ามาตรการคัดกรอง ทะเบียน หรือการรักษาใดให้ผลดีกว่า